Choroby genetyczne są spowodowane mutacjami genowymi dziedziczonymi od jednego lub obojga rodziców. Niektóre choroby genetyczne mogą powodować nieprawidłowości w zębach, wpływając na szybkość rozwoju zębów pierwotnych (niemowlęcych) i wtórnych (dorosłych) lub ich cech fizycznych. Często te choroby genetyczne wpływają również na prawidłowy wzrost i zdrowie innych części ciała.
Amelogenesis Imperfecta
Amelogenesis imperfecta jest chorobą genetyczną, która powoduje, że zęby są wyjątkowo małe lub odbarwione. Zęby są prawdopodobnie również dziurkowane lub rowkowane i bardziej podatne na zużywanie i łamanie. Istnieje co najmniej 14 postaci stanu, z których każdy ma swój własny charakterystyczny charakter nieprawidłowości zębów i formę dziedziczenia genetycznego, zgodnie z National Institutes of Health (NIH). Amelogenesis imperfecta jest spowodowany mutacjami w genach AMELX, ENAM i MMP20 i dotyka szacunkowo 14 000 osób w Stanach Zjednoczonych.
Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis imperfecta jest zaburzeniem genetycznym, które zakłóca prawidłowy rozwój zębów. Według National Instituto Health, dotyczy to w przybliżeniu od 1 do 6 000 do 8 000 osób. Istnieją trzy rodzaje niedoskonałości zębinogenezy. Typ I występuje u osób, u których inne dziedziczne zaburzenie nazywa się osteogenezą niedoskonałą (powoduje kruchość kości), podczas gdy typ II i typ III występują u osób bez innych zaburzeń genetycznych. Niektórzy badacze uważają, że typy II i III stanowią część pojedynczego zaburzenia wraz z innym stanem zwanym dysplazją zębiny typu II, który dotyczy przede wszystkim zębów mlecznych więcej niż zębów dorosłych. Do ogólnych objawów niedoskonałości zębiny należą przebarwienia zębów (niebiesko-szary lub żółtawo-brązowy), przeźroczystość zębów i słabsze od normalnych zęby, które powodują skłonność do erozji, złamania i utraty.
48, XXYY Syndrom
Rzadki stan chromosomalny, który dotyka jeden na 18 000 do 50 000 mężczyzn, 48, XXYY, zaburza rozwój płciowy, powodując zmniejszenie wysokości, owłosienie na twarzy i ciele, zwiększone ryzyko powiększenia piersi, niepłodność, postępujące drżenie i inne poważne problemy medyczne, które rozwijają się później w życiu. Problemy stomatologiczne są również powszechne. Według NIH często towarzyszy temu opóźnione pojawienie się zębów pierwotnych i wtórnych, zatłoczonych i / lub niedopasowanych zębów, liczne ubytki i cienka szkliwo zębów.
Hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna
Hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna jest chorobą dziedziczną dotykającą około 1 na 17 000 osób na całym świecie, która powoduje nieprawidłowości skóry, paznokci, włosów, gruczołów potowych i zębów. Osoby z tym schorzeniem zwykle mają nieobecne zęby (hipodoncja) lub zniekształcone zęby. Często zdeformowane zęby wydają się małe i spiczaste. Według NIH około 70 procent nosicieli genu, który wywołuje chorobę (z tylko jednym, ale nie obiema, recesywnie zmutowanymi genami) wykazuje objawy, w tym brakujące lub nieprawidłowe zęby, rzadkie włosy i niektóre dysfunkcje gruczołu potowego.
Dysplazja tętniczo-rdzeniowa
Dysplazja Oculodentodigital jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną (z mniej niż 1000 osób zdiagnozowanych na całym świecie), która atakuje oczy, palce i zęby. Typowe nieprawidłowości zębów obejmują małe lub brakujące zęby, liczne ubytki, słabą szkliwo i wczesną utratę zębów, zgodnie z NIH. Stan ten może również prowadzić do małych oczu, utraty wzroku, skóry z błoną i problemów neurologicznych. Autosomalne zaburzenie dominujące rozwija się, gdy tylko jeden zmutowany gen jest dziedziczony po rodzicu.
Zrekombinowany 8 zespół
Zespół rekombinacji 8 jest rzadką chorobą o nieznanym nasileniu, dotykającą głównie populację latynoską pochodzącą z doliny San Luis w Kolorado i północnego Nowego Meksyku. W wyniku autosomalnego dominującego wzorca zespół rekombinowany 8 powoduje charakterystyczne nieprawidłowości twarzy, umiarkowaną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną oraz problemy z sercem i układem moczowym. Nieprawidłowe zęby, przerost dziąseł, mały podbródek, cienka górna warga i obniżone usta są związane z chorobą, zgodnie z NIH.
