Niedobór glutationu jest znany jako niedobór syntetazy glutationowej. Jest to rzadkie autosomalne recesywne zaburzenie genetyczne z zaledwie 70 znanymi przypadkami na świecie, według Genetics Home Reference. Rodzice przechodzą testy genetyczne, aby określić ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem. Glutation działa w celu zapobiegania uszkodzeniom komórek poprzez dezaktywację szkodliwych cząsteczek wytwarzanych podczas produkcji energii. Objawy niedoboru syntetazy glutationowej są zależne od ciężkości choroby.
Niedokrwistość hemolityczna
Łagodne przypadki niedoboru syntetazy glutationowej zazwyczaj prowadzą do zniszczenia czerwonych krwinek, nazywanych również niedokrwistością hemolityczną. Niedokrwistość hemolityczna charakteryzuje się dreszczami, ciemnym moczem, zmęczeniem i szybkim rytmem serca. Nieleczony niedokrwistość może prowadzić do niewydolności serca i ciśnienia krwi, a ostatecznie do śmierci, zgodnie z Medline Plus. Leczenie niedokrwistości hemolitycznej obejmuje leczenie niedoboru glutationu.
Wydalanie z moczem
Innym objawem łagodnego niedoboru syntetazy glutationowej jest wydalanie 5-oksoproliny z moczem. Pięć-oksoproliny gromadzi się we krwi, gdy glutation nie jest prawidłowo przetwarzany w komórkach, zgodnie z Genetic Home Reference. Pięć-oksoprolina jest aminokwasem znanym również jako kwas piroglutaminowy.
Kwasica metaboliczna
Osoby z umiarkowanymi przypadkami niedoboru syntetazy glutationowej mogą wykazywać oznaki kwasicy metabolicznej. Kwasica metaboliczna to stan, gdy w płynach ciała występuje zbyt dużo kwasu. Kwasica metaboliczna może powodować szybkie oddychanie, splątanie lub senność. W ciężkich przypadkach kwasica metaboliczna może doprowadzić do szoku i śmierci, zgodnie z Medline Plus. W przypadkach niedoboru syntetazy glutationowej leczenie kwasicy metabolicznej obejmuje leczenie podstawowej przyczyny.
Neurologiczny
Oprócz objawów występujących w łagodnych i umiarkowanych przypadkach, objawy neurologiczne mogą wystąpić w ciężkich przypadkach niedoboru syntetazy glutationowej. Objawy obejmują drgawki, skrócenie czasu reakcji, zmniejszenie ruchów, opóźnioną mowę i utratę koordynacji, zgodnie z Genetics Home Reference.
Infekcja bakteryjna
Oprócz problemów neurologicznych, osoby z ciężkimi przypadkami niedoboru syntetazy glutationowej są również bardziej narażone na infekcje bakteryjne, zgodnie z Genetics Home Reference.
