Dzięki niedawnym odkryciom nowych genów i opracowaniu nowych metod testowania dostępność testów genetycznych znacznie wzrosła. Kilka firm oferuje teraz bezpośrednie badania genetyczne, dzięki którym można przesyłać próbki wymazu z policzka lub próbki śliny i otrzymywać wyniki dotyczące setek warunków genetycznych, wszystko bez wskazówek lekarza lub innego lekarza. Oprócz pozytywnych aspektów testów genetycznych, istnieją pewne określone wady.
Fałszywe bezpieczeństwo
Ludzie, którzy nie otrzymują odpowiednich informacji lub porad dotyczących ograniczeń testów genetycznych mogą błędnie założyć, że negatywny wynik testu eliminuje ryzyko rozwoju choroby. Wiele testów genetycznych sprawdza najpowszechniejsze mutacje genetyczne odpowiedzialne za chorobę, ale nie wyklucza możliwości rozwinięcia się tej choroby.
Na przykład, badania genetyczne dostępne obecnie dla rzadkich dziedzicznych postaci raka sutka i jajnika badają dwa główne geny odpowiedzialne za te nowotwory (zwane BRCA1 i BRCA2). Kobieta z rodzinną historią raka piersi lub jajnika, która testuje negatywny wynik mutacji w BRCA1 lub BRCA2 może stwierdzić, że jest poza lasami i nie rozwinie żadnego z tych nowotworów. U niektórych kobiet nadal zdiagnozowano raka mimo negatywnego testu genetycznego, ponieważ wiele nowotworów jest spowodowanych mutacjami w innych genach lub czynnikami, które jeszcze nie zostały poznane. Nawet kobiety, które testują negatywny wpływ na te dziedziczne formy raka, potrzebują badań przesiewowych na raka na tym samym poziomie, co zalecana dla przeciętnej kobiety.
Niepotrzebny niepokój
Z drugiej strony, otrzymanie pozytywnego testu genetycznego niekoniecznie oznacza, że osoba rozwinie chorobę. "Bardzo ważne jest, aby dana osoba wiedziała, jakiego rodzaju test przeszła i jakie są ograniczenia tego testu" - mówi Melissa Trant, mgr, doradca genetyczny. Istnieje krytyczne rozróżnienie między badaniami przesiewowymi i diagnostycznymi. Badanie przesiewowe, takie jak badanie krwi rozszerzonej AFP, które wiele kobiet przechodzi w czasie ciąży, wskazuje na prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało pewne stany, ale nie będzie miało pewności, czy dziecko jest dotknięte. Z drugiej strony, test diagnostyczny zapewnia określone wyniki i może ogólnie oznaczyć warunek na wejściu lub wyjściu. Niektórzy mylą znaczenie testu przesiewowego z testem diagnostycznym iw rezultacie mogą się bardzo niepokoić, jeśli otrzymają pozytywny wynik testu. Odpowiednie doradztwo przed i po teście dotyczące tego, co test może i nie może ujawnić oraz jakie są kolejne kroki, jeśli test okaże się pozytywny, są niezbędne do zapobiegania niepotrzebnemu niepokojowi.
Obawy dotyczące dyskryminacji
Pomimo przepisów federalnych i stanowych, które chronią przed możliwą dyskryminacją w zakresie opieki zdrowotnej, wiele osób rozważających testy genetyczne obawia się, że ich wynik może negatywnie wpłynąć na ich ubezpieczalność. Tempo rozwoju nowych testów genetycznych może wyprzedzić prawodawców, którzy mogą wymyślić wszystkie zabezpieczenia, które muszą być zastosowane.
Niektórzy ludzie nawet nie zdają sobie sprawy, że oni lub ich dzieci przechodzą testy genetyczne. Na przykład, wszystkie stany wykonują badania przesiewowe noworodków pod kątem różnych schorzeń genetycznych, których celem jest wykrycie tych stanów, które mogłyby skorzystać z szybkiego leczenia. Jednak w większości przypadków matki nie są proszone o wyrażenie zgody na te badania i nie są informowane o tym, co się stanie, jeśli test będzie pozytywny. Nie będą również wiedzieć, czy próbka DNA ich dziecka będzie przechowywana i przez kogo, po zakończeniu testów.
Według Klitzmana (J. Genet., Coun., 2010), niektóre osoby, które wiedzą, że są narażone na chorobę genetyczną, taką jak choroba Huntingtona, mogą zrezygnować z pożądanych testów ze względu na obawę przed genetyczną dyskryminacją.
