Twoje ciało zawiera tysiące genów, które kodują tysiące różnych białek. Każde białko, które składa się z sekwencji aminokwasów, przyczynia się do budowy lub funkcji komórek poprzez wspieranie metabolizmu, promowanie komunikacji komórkowej oraz wspieranie kształtu i struktury komórek. Każde z twoich białek ma podstawową strukturę, która jest ważna dla funkcjonowania białka.
Struktura białka
Strukturę białka klasyfikuje się na czterech poziomach: pierwotnym, wtórnym, trzeciorzędowym i czwartorzędowym. Pierwotna struktura białek odnosi się do sekwencji aminokwasów tworzących łańcuch białkowy lub polipeptyd. Każde białko ma unikalną pierwotną strukturę, która różni się zarówno kolejnością aminokwasów w polipeptydzie, jak i całkowitą liczbą aminokwasów tworzących cząsteczkę białka. Struktura drugorzędowa i trzeciorzędowa odnoszą się do sposobu, w jaki polipeptyd jest skręcony i wygięty w trójwymiarowy kształt, aby utworzyć funkcjonalne białko. Struktura czwartorzędowa odnosi się do sposobu, w jaki dwa lub więcej polipeptydów oddziałują, tworząc białko funkcjonalne. Każde białko w twoim ciele ma pierwotną, drugorzędową i trzeciorzędową strukturę, ale tylko niektóre białka mają strukturę czwartorzędową.
Hemoglobina
Jednym z przykładów białka o podstawowej strukturze jest hemoglobina. To białko znajdujące się na czerwonych ciałkach krwi pomaga zapewnić tkankom w całym ciele stały dopływ tlenu. Podstawowa struktura hemoglobiny jest ważna, ponieważ zmiana tylko jednego aminokwasu może zaburzyć funkcję hemoglobiny. Na przykład, pojedyncza zmiana aminokwasu w pierwotnej strukturze hemoglobiny może powodować anemię sierpowatą, stan krwi charakteryzujący się dysfunkcjonalnymi czerwonymi krwinkami w kształcie sierpa.
Heksosaminidaza
Innym białkiem o ważnej pierwotnej strukturze jest heksoaminidaza, białko, które przyczynia się do funkcji komórkowych przedziałów zwanych lizozymami. Utrzymywanie funkcji lizozymu jest ważne dla zdrowia, ponieważ te przedziały pomagają komórkom wyrzucać cząsteczki, które w przeciwnym razie mogłyby uszkodzić komórkę. Mutacja w pierwotnej strukturze heksozoaminidazy może zaburzać funkcję lizozymu w mózgu, prowadząc do śmiertelnej choroby Tay-Sachsa. W rezultacie dzieci często poddawane są badaniom genetycznym na obecność mutacji heksosaminidazy, aby pomóc we wczesnym rozpoznaniu choroby.
Dystrofina
Dystrofina jest innym białkiem o pierwotnej strukturze. Obecność dystrofiny przyczynia się do funkcjonowania mięśni, a białko pomaga w utrzymaniu struktury włókien mięśniowych. Mutacje genetyczne, które zmieniają pierwotną strukturę dystrofiny - takie jak zamiana jednego aminokwasu na inny lub delecje aminokwasów - mogą uszkodzić włókna mięśniowe, prowadząc do chorób takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a.
