Choroby genetyczne występują, gdy występuje zmiana lub zmiana w genie. Przyczyny nieprawidłowości genetycznych obejmują środowiskową, wrodzoną i genetyczną mutację w komórce, która może wystąpić przypadkowo. Dziedziczne choroby genetyczne wymagają specyficznego zmutowanego wzoru genu przekazywanego z rodzica na dziecko, aby choroba rozwinęła się. Niektóre dziedziczne choroby genetyczne przechodzą przez rodzinę z pokolenia na pokolenie jako nośniki, ale bez manifestacji choroby.
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X, jak donosi Genetics Home Reference, usługa Narodowej Biblioteki Lekarskiej Stanów Zjednoczonych, jest chorobą genetyczną objawiającą się jako problemy rozwojowe, takie jak trudności w uczeniu się i upośledzenie umysłowe. Objawy kruchości X to lęk, nadmierny ruch i działanie pod wpływem impulsu. Kruchy X dotyka mężczyzn bardziej surowo niż kobiety, a około jedna trzecia mężczyzn wykazuje oznaki autyzmu. Inne objawy łamliwego chromosomu X obejmują napady padaczkowe i nieprawidłowości fizyczne, takie jak długa i wąska twarz oraz duże uszy. Nie ma lekarstwa na kruche X. Cele leczenia obejmują terapię - fizyczną, edukacyjną i behawioralną - oraz leki pomagające w kontrolowaniu agresji i zaburzeń zachowania.
Choroba Gauchera
Centra medyczne University of Maryland donosi, że choroba Gauchera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się brakiem enzymu glukocerebrozydazy. To powoduje nagromadzenie szkodliwych substancji w organizmie, które wpływają na śledzionę, wątrobę, kości i szpik. Choroba Gauchera typu 1 dotyka dzieci i dorosłych i objawia się jako anemia, choroba kości i powiększenie śledziony. Typ 2 powoduje ciężkie uszkodzenia neurologiczne w okresie niemowlęcym i szybko powoduje śmierć. Objawy typu 3 obejmują trudności z mózgiem, śledzioną i wątrobą, ale dotknięci pacjenci mogą osiągnąć dorosłość. Leczenie obejmuje enzymatyczną terapię zastępczą oraz, w ciężkich przypadkach, przeszczep szpiku kostnego.
Batten Disease
Choroba Battena, śmiertelne zaburzenie genetyczne, wymaga wadliwego genu od każdego z rodziców, aby dziecko mogło go rozwinąć. Niepełnosprawni Świat, internetowe źródło informacji o niepełnosprawności i zdrowiu, informuje, że choroba Battena wpływa na układ nerwowy, a wczesne objawy pojawiają się jako zmiany w zachowaniu i osobowości dziecka w wieku od 5 do 10 lat. Łagodne zmiany powodują napady i utratę wzroku oraz zdolności motoryczne. Śmierć ma miejsce późnym okresem dojrzewania lub wczesnym dwudziestym rokiem życia. Leczenie obejmuje leczenie objawowe, takie jak leki na napady padaczkowe, a także terapie fizyczne i zawodowe.
