Każda istota ludzka ma 46 chromosomów, w tym dwa chromosomy (X, Y), które określają płeć. Chromosom Y jest unikalny dla mężczyzn. Dziedziczenie chromosomu X od matki i chromosomu Y od ojca czyni dziecko mężczyzną. Ponieważ chromosom Y jest absolutnie związany z męskością, defekty genów na tym chromosomie są głównie związane z niepłodnością chromosomu Y i wadami rozwojowymi męskich narządów rozrodczych. Niektóre postacie barwnikowego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki powiązano również z dziedziczeniem chromosomu Y.
Niepłodność chromosomowa Y
Niepłodność chromosomowa Y jest defektem na chromosomie Y, który powoduje całkowite niepowodzenie w produkcji nasienia (azoospermia) lub częściową wadę w produkcji nasienia, co powoduje wytwarzanie znacznie niższej liczby plemników (oligospermia). Jeśli produkowane są plemniki, często mają one nieprawidłowy kształt i nie mają zdolności pływackiej. W zależności od ciężkości niepłodności chromosomów Y, mężczyźni mogą być zupełnie niepłodni lub mogą wymagać technologii wspomaganego rozrodu, jak wstrzyknięcie spermy, aby ojcować dziecko. Niepłodność chromosomu Y występuje u około 1 na 2000 mężczyzn. U mężczyzn, którzy nie są w stanie wyprodukować plemników, 5 do 10 procent ma niepłodność chromosomu Y. Istnieje kilka genów związanych z niepłodnością chromosomową Y, w tym CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 i RBMY1A1.
Azoospermia
Azoospermia lub całkowita niezdolność do produkcji nasienia może być spowodowana usunięciem regionu czynnika azoospermii (AZF). Jeśli region AZF usunął geny, nie można produkować białek wytwarzających plemniki, a plemniki nie są wytwarzane. W obrębie regionu AZF znajduje się specyficzny gen o nazwie USP9Y, który w przypadku jego usunięcia wytwarza karłowate, niefunkcjonalne wersje białek nasienia, co prowadzi do azoospermii.
Nieprawidłowy lub nieobecny rozwój jąder
Region determinujący płeć Y (SRY) chromosomu Y jest odpowiedzialny za normalny rozwój męskich gonad (jąder). Jeśli ten region zostanie usunięty, osoba z XY będzie miała szereg wad rozwoju jąder (dysgenezję gonad), co często prowadzi do niejednoznacznych genitaliów lub tworzenia żeńskich gonad. W niektórych przypadkach może dojść do prawdziwego hermafrodytyzmu (obecności męskich i żeńskich narządów rozrodczych). Mężczyźni z tą delecją są zwykle niepłodni, z niewielką ilością plemników lub bez ich produkcji.
Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa jest genetycznie dziedziczną chorobą oka, w której komórki siatkówki wytwarzają wadliwe białka. Objawy obejmują stopniową utratę wzroku zaczynając od zmniejszonego widzenia w nocy, po którym następuje utrata widzenia obwodowego lub bocznego, a ostatecznie ślepota. Nie ma leczenia ani leczenia. Choroba ta jest spowodowana przez mutacje w genie RPY (retinitis pigmentosa, Y-linked), który powoduje, że wytwarza wadliwe wersje białek potrzebnych do normalnego widzenia.
