Zespół potrójnego X jest chorobą genetyczną, w której dziewczyna ma trzy chromosomy X zamiast dwóch. Potrójny X pojawia się raz na 1000 urodzeń kobiet. Jednak lekarze uważają, że wiele dziewcząt z potrójnym X nie zdiagnozowało swojego życia. Głównymi cechami Triple X są uczenie się, problemy behawioralne i emocjonalne. W porównaniu z innymi syndromami, w których osoba odziedziczyła trzy chromosomy, takie jak zespół Downa lub Trisoma 18, Triple X ma dość łagodny charakter.
Podstawy
Chromosomy to struktury DNA i białek, w których zlokalizowane są geny. Normalnie, osoba będzie miała 46 sparowanych chromosomów, jeden zestaw odziedziczony po matce, a drugi od ojca. Wszystkie chromosomy są takie same u mężczyzn i kobiet, z wyjątkiem chromosomów płci, X i Y. Kobiety mają dwa chromosomy X, napisane "46, XX", a mężczyźni mają X i Y, napisane "46, XY". Czasami dziecko dziedziczy zbyt wiele chromosomów. Dzieje się tak w zespole potrójnego X, w którym dziewczyna wprowadziła dodatkowy chromosom X, często zapisany jako "47, XXX". Gdy kobieta w wieku rozrodczym starzeje się, zwiększa się szansa na to wydarzenie.
Diagnoza
Test genetyczny, który bada chromosomy, zwany kariotypem, jest używany do diagnozy dziewczynki z syndromem potrójnego X. Większość dziewcząt diagnozuje się w dzieciństwie, w okresie dojrzewania lub później. Często diagnoza jest zaskoczeniem dla rodziców, ponieważ często przeprowadza się takie testy, aby wykluczyć inne zespoły genetyczne chromosomalne.
Dzieciństwo
Według European Journal of Medical Genetics, dziewczyna z zespołem Triple X ma zazwyczaj nieco niższą masę urodzeniową niż inne kobiety. Jednak wzrost rośnie, a często mają one wysokość większą niż 50. percentyl. Kamienie milowe w języku i motorze mogą być opóźnione. Wady serca po urodzeniu są rzadkie, ale zostały zgłoszone.
Wczesne dzieciństwo
Wyższe niż ich koleżanki z klasy, dziewczyny z potrójnym X mogą mieć trudności z językiem i zmagać się trochę w szkole - zwłaszcza w pierwszych kilku latach. Dodatkowe wsparcie edukacyjne pozwala dziecku na nadrobienie zaległości i zachowanie konkurencyjności wśród swoich kolegów z klasy. Podczas gdy iloraz inteligencji (IQ) może być nieco niższy niż ich rodzeństwo, zwykle mieszczą się w normalnym zakresie. Problemy z mową pojawiają się również częściej u dziewcząt z potrójnym X. Te dziewczynki są wrażliwe i mogą mieć również problemy behawioralne lub emocjonalne. Zdrowe, wspierające środowisko, z szybkim rozpoznaniem występujących problemów, jest ważne w miarę rozwoju tych dzieci.
Adolescencja
Uczenie się walki może trwać przez okres dojrzewania. Jednakże w badaniu European Journal of Human Genetics zauważa się, że dziewczęta, które miały dobre wsparcie w okresie niemowlęcym i dzieciństwie, dobrze poradziły sobie z dziewczynami, które nie otrzymały odpowiedniego wsparcia. Normalny fizyczny rozwój seksualny jest oczekiwany u osób z Potrójnym X. Problemy z zachowaniem są rzadsze w miarę starzenia się dziecka.
Wiek dojrzały
Kobiety z zespołem Triple X mogą mieć dzieci. U niektórych osób z potrójnym X zgłoszono przedwczesną niewydolność jajników, która może występować częściej niż w populacji ogólnej. Choć możliwe jest, że kobieta z potrójnym X może również mieć córkę lub syna z anomalią chromosomową, większość potrójnych kobiet X ma dzieci z normalną ilością chromosomów.
