Lekarze i naukowcy zawsze szukają nowych chorób i sposobów ich leczenia. W niektórych przypadkach, pomimo uczciwego wysiłku ze strony wszystkich zaangażowanych osób, choroba ostatecznie odbiera życie pacjentowi. W przypadku rzadkich chorób, które są śmiertelne, badania są często ograniczone ze względu na ograniczoną liczbę pacjentów. Podczas gdy zabiegi są czasem skuteczne w tych schorzeniach, niektóre z nich nie zostaną zdiagnozowane na czas, aby terapia była skuteczna.
Zespół Progerii Hutchinsona-Guilforda
Zespół Hutchinsona-Guilforda Progerii często określa się mianem progerii. Ta choroba powoduje przedwczesne starzenie się. Na ogół zdiagnozowana jest u dzieci w wieku od 18 miesięcy do dwóch lat. Objawy obejmują sztywne stawy, zwichnięte biodra, wypadanie włosów, wygląd skóry w starszym wieku, udary i choroby serca. Ludzie z progerią żyją średnio od 8 do 21 lat, a choroby serca są najczęstszą przyczyną śmierci. Inna postać tego zespołu, zwana zespołem Wernera, dotyka ludzi w późnych latach nastoletnich. Średnia długość życia osób z tym schorzeniem wynosi od 40 do 50 lat.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest śmiertelną chorobą mózgu, która często pochłania życie ofiary w ciągu roku od jej wystąpienia. Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke dotyka jednego na każde 1 000 000 osób. Zaburzenia widzenia, kłopoty z koordynacją, zaniki pamięci, ślepota, osłabione kończyny i zmiany zachowania są objawami tego stanu. Większość osób z tą chorobą ma około 60 lat.
Limfangioleiomyomatoza
Limfangioleiomyomatoza jest rzadką, ale śmiertelną chorobą płuc, która dotyka tylko kobiety, zazwyczaj w wieku od 20 do 40 lat. Występuje u mniej niż 1 na 1 milion osób. Objawy to kaszel, ból w klatce piersiowej, krwawa plwocina i trudności w oddychaniu. Leczenie tego stanu jest możliwe za pomocą przeszczepu płuc.
Nucleo Factor Kappa B Essential Modulator (NEMO)
Czynnik jądrowy kappa B essential modulator (NEMO) jest rzadkim stanem, który dotyka tylko mężczyzn. Ta choroba układu immunologicznego jest tak rzadka, że nie została odkryta do 2007 roku. Według stanu na sierpień 2009 r. Tylko 60 dzieci zostało ostatecznie zdiagnozowanych. Objawy obejmują powtarzające się infekcje, opóźniony rozwój zębów z zębami, które są stożkowe, gdy wchodzą, cienkie włosy, uszkodzona skóra, problemy z oczami i nienormalny wzrost kości. Jedynym leczeniem tego schorzenia jest przeszczep szpiku kostnego.
Choroba Menkesa
Choroba Menkesa jest stanem, który wpływa na metabolizm miedzi. Jest to spowodowane wadliwym genem. Dziecko z chorobą Menkesa zwykle rozwija się normalnie przez pierwsze sześć do ośmiu tygodni życia; jednak po tym punkcie widoczne są objawy takie jak niska temperatura ciała i słaby mięsień. Dodatkowo niemowlę może mieć drgawki i bezbarwne, perwersyjne włosy, które łatwo pękają. Leczeniem stanu jest suplementacja miedzi. Zabieg ten nie przedłuży życia, chyba że zostanie rozpoczęty wkrótce po urodzeniu, co jest bardzo mało prawdopodobne, ponieważ nie wykonuje się żadnych badań przesiewowych po urodzeniu. Bez wczesnego leczenia dziecko przeminie przez swoje 10-te urodziny.
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) to nazwa grupy czterech rzadkich stanów: choroba Battena, choroba Santavuori-Haltia, choroba Jansky'ego-Bielschowsky'ego i choroba Kufsa. Łącznie te warunki występują w dwóch do czterech na każde 100 000 żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Wszystkie z wyjątkiem choroby Kufsa są śmiertelne. Choroba Battena dotyka dzieci w wieku od 5 do 10 lat i skutkuje śmiercią nastolatków lub nastolatków w wieku 20 lat. Choroba Santavuori-Haltia dotyka dzieci w wieku od 6 miesięcy do 2 lat i powoduje śmierć w wieku 5 lat. Choroba Jansky'ego-Bielschowsky'ego dotyka dzieci w wieku od 2 do 4 lat i skutkuje śmiercią na ogół pomiędzy 8 a 12 rokiem życia. Choroba Kufsa dotyka dorosłych i nie jest uważana za śmiertelną. Wszystkie te schorzenia charakteryzują się postępującą utratą wzroku i napadami padaczkowymi, które nie reagują na konwencjonalne zabiegi medyczne.
