Folian jest niezbędną witaminą. Pierwotnie był on wyizolowany ze szpinaku i został nazwany na podstawie "liści" roślin będących głównym naturalnym źródłem witaminy. Folian jest teraz dostępny w wielu różnych formach, w tym syntetycznym kwasie foliowym i naturalnej postaci aktywnej, 5-metylotetrahydrofolianem. Niedobór folianów mózgowych jest stanem, który rozwija się, gdy nie ma odpowiedniego transportu folanów do mózgu.
Identyfikacja
Niedobór kwasu foliowego w mózgu jest poważnym stanem chorobowym, który często rozwija się w pierwszym roku życia. Przyczyny są nadal niepewne, ale badania wskazują, że mogą być zaangażowane warunki genetyczne lub problemy z układem odpornościowym. Naturalne i syntetyczne folany są zazwyczaj wchłaniane z diety, ale transport kwasu foliowego z krwi do mózgu jest utrudniony przy splotu naczyniówkowym, który jest interfejsem bariery krew-mózg, u osób cierpiących na niedobór folianów mózgowych. Powoduje to obniżenie poziomu aktywnego kwasu foliowego w mózgu i może prowadzić do różnych objawów neurodegeneracyjnych. Objawy te mogą być równie łagodne, jak drażliwość, trudności w uczeniu się lub tak ciężkie, jak napady padaczkowe i uszkodzenie mózgu.
Spekulacje na temat przyczyn
Niedobór folianów mózgowych różni się od niedoboru folianu ogólnoustrojowego tym, że poziom kwasu foliowego w surowicy lub w osoczu krwi jest prawidłowy, ale próbka płynu mózgowo-rdzeniowego wskazuje na obniżony poziom kwasu foliowego. Postacią kwasu foliowego we krwi i mózgu jest głównie 5-metylotetrahydrofolian (5-MeTHF). Ma to kluczowe znaczenie, ponieważ stężenie 5-MeTHF w płynie mózgowo-rdzeniowym zwykle wynosi od trzech do czterech razy stężenie w osoczu.
Przyczyny genetyczne
Genetyczne przyczyny tego stanu to mutacje w transporcie folanu, który aktywnie przenosi witaminę z krwi do mózgu. Te mutacje genetyczne można łatwo zidentyfikować za pomocą testów genetycznych, przy czym mutacje w receptorze kwasu foliowego są wskazane w kilku przypadkach.
Przyczyny autoimmunologiczne
Odpowiedź immunologiczna może również atakować splot naczyniówkowy, powodując inaktywację tego receptora. W takich przypadkach przyczyną jest reakcja autoimmunologiczna, która atakuje ciało, w którym autoprzeciwciała wiążą się i powodują, że układ immunologiczny celuje w splot naczyniówkowy i zmniejsza transport kwasu foliowego do mózgu.
Expert Insight
Badania wskazują, że zastrzyki z różnymi postaciami kwasu foliowego mogą pomóc przywrócić normalne poziomy kwasu foliowego w mózgu. Gdy stan zostanie wykryty i potraktowany wcześnie, zgłaszano, że pacjenci poprawiają się w pełni i szybko. Jednak wykrycie niskiego folanu mózgowego wymaga inwazyjnego nakłucia lędźwiowego w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego do pomiarów folianów. Ogranicza to liczbę przypadków, które są testowane i identyfikowane, ponieważ ostre objawy neurologiczne muszą objawiać się przed wykonaniem nakłucia lędźwiowego. Nie jest zatem jasne, jaka część populacji cierpi na łagodne przypadki tego stanu. Utrzymywanie prawidłowego odżywiania i przyjmowania witamin jest zawsze ważne dla dobrego zdrowia, aw jednym z opisywanych przypadków, do leczenia tego poważnego stanu medycznego potrzebna była multiwitamina do żucia.
