U ludzi kolagen występuje w miąższu i tkance łącznej. Według Amerykańskiej Biblioteki Lekarskiej i Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH), ponad 200 zaburzeń może wpływać na tkankę łączną osoby. Zaburzenia tkanki łącznej - w tym zaburzenia tkanki kolagenowej - mogą być spowodowane zakażeniem, uszkodzeniem lub genetyką, chociaż niektóre zaburzenia tkanki łącznej nie są znane.
Zespół Marfana
Zespół Marfana jest genetycznym zaburzeniem kolagenu lub tkanki łącznej. Według National Heart Lung and Blood Institute, lub NHLBI, zespół Marfana zazwyczaj wpływa na tkankę łączną serca, oczu, kości, płuc i rdzenia kręgowego. Typowymi objawami lub cechami zespołu Marfana są wysoka, szczupła budowa; długie kończyny i elastyczne stawy; skolioza lub nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa; nieprawidłowe tworzenie mostka; zatłoczone zęby; i płaskie stopy. Liczne komplikacje zdrowotne - niektóre zagrażające życiu - mogą objawiać się u osoby z zespołem Marfana. NHLBI zauważa, że najpoważniejsze powikłania związane z zespołem Marfana wpływają na serce i naczynia krwionośne danej osoby. Zespół Marfana może powodować aortę - tętnicę, która przenosi dotlenioną krew do tkanek i narządów ciała - w celu osłabienia i rozciągnięcia, co jest stanem zwanym tętniakiem aorty. Rozerwanie lub pęknięcie tętniaka aorty może być śmiertelne.
Zespół Ehlersa-Danlosa
Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa dziedzicznych zaburzeń kolagenowych lub tkanki łącznej. Ehlers-Danlos National Foundation, czyli EDNF, organizacja non-profit zajmująca się tworzeniem zasobów dla osób dotkniętych syndromem, stwierdza, że syndrom Ehlersa-Danlosa jest powodowany przez wadliwy kolagen i charakteryzuje się wspólną nadmierną ruchliwością, rozszerzalnością skóry i tkliwością. Typowe objawy zespołu Ehlersa-Danlosa związane ze skórą to: miękka skóra, delikatna skóra, łatwo ulegające siniakom, nadmierne blizny, stępione gojenie się ran i rozwój mięsistych guzów w tkliwych tkankach. Typowe objawy zespołu Ehlersa-Danlosa związane z stawami obejmują luźne lub niestabilne stawy, częste dyslokacje stawów, bóle stawów i wczesne pojawienie się zwyrodnieniowej choroby stawów. Według EDNF istnieje sześć głównych typów zespołu Ehlersa-Danlosa, a każdy typ jest klasyfikowany na podstawie własnych unikalnych objawów.
Twardzina
Twardzina jest kolagenem lub zaburzeniem tkanki łącznej, które występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Według Narodowego Instytutu Zapalenia Stawów i Chorób Mięśniowo-Szkieletowych i Skórnych, oddziału NIH, uważa się, że układ odpornościowy osoby ze sklerodermą stymuluje fibroblasty - najpowszechniejsze komórki w tkance łącznej - do generowania nadmiernych ilości kolagenu. Gdy fibroblasty wytwarzają kolagen, kolagen tworzy gęsty pas tkanki łącznej, który gromadzi się w skórze i narządach wewnętrznych, co może zaburzać funkcjonowanie narządu. Nadmierne wytwarzanie kolagenu może również wpływać na naczynia krwionośne i stawy. MayoClinic.com stwierdza, że najczęstsze objawy sklerodermy obejmują objaw Raynauda lub drętwienie, ból i przebarwienia w palcach rąk i nóg, refluks żołądkowo-przełykowy lub GERD i zmiany skórne, takie jak opuchnięte palce i dłonie, lśniąca skóra i pogrubione plamy skóry .
