Choroby genetyczne serca to te, które są spowodowane mutacją jednego lub więcej genów, które wpływają na strukturę lub funkcję mięśnia sercowego. Wiele z tych chorób jest rzadkich, dziedziczonych tylko wtedy, gdy jeden lub oboje rodzice przekazują dotknięty gen. Niektóre z tych warunków są szczególnie powszechne w niektórych społecznościach lub kulturach, w których populacje są względnie odizolowane.
Arytmogenna dysplazja prawej komory
Arytmogenna dysplazja prawej komory jest chorobą genetyczną, w której normalna tkanka serca jest stopniowo zastępowana tkanką tłuszczową i bliznowatą. Według Centrum Szpitalnego St. Lukes-Roosevelt, uszkodzenie tkanki występuje głównie w prawej komorze serca. Ludzie, którzy dziedziczą tę chorobę genetyczną, mogą rozwinąć arytmie lub nieprawidłowe rytmy serca. Arytmogenna dysplazja prawej komory jest znaną przyczyną nagłego zgonu z powodu zatrzymania krążenia u osób poniżej 30. roku życia. Stan ten występuje szczególnie w społecznościach północno-wschodnich Włoch.
Zespół Brugadów
Zespół Brugadów jest zagrażającym życiu, często dziedziczonym zaburzeniem charakteryzującym się nieprawidłowym rytmem serca, zwanym znakiem Brugadów, zgodnie z kliniką Mayo. Ta arytmia zapobiega efektywnemu pompowaniu komór serca, uniemożliwiając normalne krążenie krwi w ciele. W rezultacie może dojść do omdlenia lub nagłego ataku serca prowadzącego do śmierci.
Kardiomiopatia rodzinna
Rozszerzona kardiomiopatia jest stanem, w którym lewa komora serca powiększa się i osłabia, zmniejszając zdolność serca do pompowania krwi. Z czasem zaburzenie może uszkodzić wiele narządów i prowadzić do zastoinowej niewydolności serca. Według Clinic Cleveland około 1/3 pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową ma dziedziczną postać zwaną rodzinną kardiomiopatią rozstrzeniową. Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa jest autosomalna dominująca, co oznacza, że trzeba tylko uzyskać nienormalny gen od jednego rodzica, aby odziedziczyć ten stan.
Zespół długiego QT
Wrodzony zespół długiego odstępu QT występuje u około 1 na 7 000 do 10 000 osób w Stanach Zjednoczonych, według Centrum Szpitalnego St. Lukes-Roosevelt. Ten stan jest wynikiem mutacji genowych, które prowadzą do nieprawidłowych rytmów serca. Forma syndromu długiego QT zwanego syndromem Ward-Romano prowadzi do nieprawidłowego przewodnictwa elektrycznego w sercu, które może powodować omdlenie i nagłą śmierć, według Howard Hughes Medical Institute.
Zespół Ellisa-van Crevelda
Zespół Ellisa-van Crevelda jest rzadkim schorzeniem genetycznym powszechnie występującym u ludzi Amish. Poza karłowatością o krótkich kończynach i innymi zaburzeniami fizycznymi, zespół ten powoduje defekt między dwiema górnymi komorami serca lub przedsionkami. Te wady - znane jako defekty przegrody międzyprzedsionkowej - mogą prowadzić do duszności, infekcji dróg oddechowych lub zaburzeń rytmu serca, zgodnie z Howard Hughes Medical Institute. Poważne wady mogą prowadzić do ewentualnej niewydolności serca.
Inne rzadkie choroby genetyczne
Zespół Holt-Oramsa jest chorobą genetyczną, która dotyka około 1 na 100 000 osób, zgodnie z National Institutes of Health. Stan ten powoduje zagrażające życiu wady serca i nieprawidłowo rozwinięte kości w kończynach górnych. Najczęściej występującą wadą u osób z zespołem Holt-Oramsa jest dziura w przegrodzie między przedsionkami. Niektóre osoby mogą rozwinąć dziurę w przegrodzie między dolnymi komorami serca. W innych przypadkach może wystąpić choroba przewodzenia serca, powodująca wolniejsze niż normalne bicie serca zwane bradykardią lub szybkie, nieskoordynowane skurcze serca zwane migotaniem.
Syndrom Marfana jest dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej, które dotyka około 1 na 5000 osób, jak podaje National Institutes of Health. Może powodować strukturalne nieprawidłowości serca prowadzące do arytmii, kołatania serca, duszności i zmęczenia. Osłabienie i rozciągnięcie aorty może prowadzić do komplikacji zagrażających życiu, w tym wybrzuszenia w ścianie naczynia krwionośnego zwanego tętniakiem lub rozerwanie ściany aorty.
Rodzinna kardiomiopatia przerostowa jest złożoną chorobą serca, która może być spowodowana przez jedną z 900 znanych mutacji w 12 różnych genach, zgodnie z National Institutes of Health. Stan ten powoduje pogrubienie ściany mięśnia sercowego. Chociaż może to nie powodować żadnych objawów u niektórych osób, może prowadzić do omdlenia, bólu w klatce piersiowej, duszności lub - w rzadkich przypadkach - nagłej śmierci.
