Szpik kostny to miękki gąbczasty materiał, który znajduje się wewnątrz kości. Szpik kostny jest niezbędny do przejścia, w którym komórki macierzyste stają się jednym z typów komórek krwi (krwinek czerwonych, płytek krwi lub białych krwinek). Choroba szpiku kostnego występuje, gdy występuje pewien rodzaj nieprawidłowości lub zakłóceń w wytwarzaniu komórek krwi. Białaczka, niedokrwistość aplastyczna i zespoły mielodysplastyczne (MDS) to trzy typy zaburzeń czynności szpiku kostnego, które mają wpływ na produkcję komórek krwi i szpiku kostnego. Objawy każdego rodzaju choroby szpiku kostnego będą się różnić w zależności od stopnia nasilenia choroby, ale mają zazwyczaj podobny charakter.
Ból
Ból kości, bóle stawów i bóle głowy są objawami choroby szpiku kostnego. Tego typu dolegliwości występują, gdy osoba z zaburzeniem szpiku ma bardzo niską liczbę czerwonych krwinek.
Niedokrwistość
Kiedy liczba czerwonych krwinek staje się niebezpiecznie niska, u osoby mogą rozwinąć się niedokrwistość z powodu spadku ilości tlenu przenoszonego przez całe ciało. Nadmierne zmęczenie i osłabienie są objawami anemii, które mogą wystąpić u pacjentów z chorobą szpiku kostnego. Dodatkowe objawy to bardzo blady i "wyprany" wygląd i bardzo łatwo powstają siniaki. Osoby z niedokrwistością z powodu zaburzeń czynności szpiku kostnego mogą krwawić łatwo i obficie niż inne.
Obrzęk
Zaburzenia szpiku kostnego mogą prowadzić do obrzęku narządów wewnętrznych u niektórych osób. Śledziona, nerki lub wątroba mogą zostać powiększone w odpowiedzi na chorobę, która uszkadza komórki krwi. Zgodnie z Anemia Aplastic i MDS International Foundation, osoba z chorobą szpiku kostnego może doświadczać częstych infekcji, a w konsekwencji obrzęk węzłów chłonnych. U mężczyzn z zaburzeniami krwi, prowadzącymi do nieprawidłowości w szpiku kostnym, może wystąpić obrzęk jąder.
Zmiany chromosomalne
Przeprowadzono rozległe badania krwi i genów u osób z chorobą szpiku kostnego. Niektóre oznaki choroby z naukowego punktu widzenia obejmują zmiany chromosomalne i zmiany genów w odpowiedzi na chorobę. Ludzie, którzy mają niektóre rodzaje białaczki mogą pokazywać części chromosomów, które przenoszą się na inne chromosomy. Badania krwi mogą również przedstawiać duże ilości replikowanych białych krwinek, które zalały krew pacjenta, próbując zwalczyć infekcję.