Galaktozemia, dziedziczna choroba, dotyka około jednego na 62 000 noworodków, raporty Merck Manuals Online Medical Library. Dzieci te nie mają enzymu, który przekształca galaktozę, cukier mleczny w glukozę. Osoby z klasyczną i najczęstszą postacią nie mają galaktozo-1-fosforanu, uridyl transferas, lub GALT. Galaktozemia jest szczególnie niebezpieczna dla noworodków, których cała dieta składa się z mleka. Badanie przesiewowe noworodków diagnozuje galaktozję, dzięki czemu leczenie może rozpocząć się natychmiast, minimalizując uszkodzenia. Wyeliminowanie galaktozy z diety leczy chorobę.
Definicja
Klasyczna galaktozemia występuje, gdy niemowlę dziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców. Wariant klasycznej galaktozemii, zwany galaretozą Duarte, występuje, gdy niemowlę dziedziczy gen wariantu Duarte od jednego rodzica i klasyczny gatunek z drugiego. Dzieci z galaretozą Duarte mają od 25 do 50 procent normalnej aktywności enzymatycznej w genie GALT, wyjaśnia strona internetowa Parents of Galactosemia Children. Ludzie z Duarte galaktozemią mają mniej ograniczeń żywieniowych i komplikacji niż osoby o klasycznej formie.
Diety dla niemowląt
Niemowlęta z klasyczną galaktozemią nie mogą mieć produktów zawierających laktozę, ponieważ galaktoza, która tworzy połowę laktozy, gromadzi się w krwioobiegu, uszkadzając mózg, oczy, nerki i wątrobę. Niemowlęta z galaktozemią nie mogą mieć mleka zwierzęcego ani ludzkiego i zamiast tego muszą spożywać mleko sojowe.
Inne ograniczenia
Chociaż mleko jest najczęstszym źródłem galaktozy dla niemowląt, źródła galaktozy poza produktami mlecznymi są również zakazane, gdy dziecko rośnie. Wiele przetworzonych produktów spożywczych zawiera laktozę, więc naucz się czytać etykiety produktów mlecznych, takich jak kazeina, suche substancje stałe mleka, laktoza, zsiadłe mleko i serwatka. Mięso narządów, odżywki do ciasta w przetworzonej żywności i hydrolizowane białka to tylko niektóre z dodatkowych substancji, których należy unikać. Należy również unikać roślin strączkowych i sfermentowanych dodatków do żywności, takich jak sos sojowy. Ludzie z galaktozemią mogą jeść mleczan, kwas mlekowy, mleczany i związki wapnia, ponieważ nie zawierają laktozy. Niektóre leki zawierają również laktozę jako wypełniacz; upewnij się, że twój farmaceuta zna twoje ograniczenia.
Modyfikacje
Dzieci z galaretozą Duarte mogą być w stanie przestrzegać mniej ograniczonej diety, ograniczając galaktozę przez pierwszy rok, a następnie stopniowo wprowadzając przedmioty i sprawdzając poziom krwi, stwierdza stan Rodziców Galaktosemicznych Dzieci. Różni lekarze mają różne opinie na temat diety i Duarte galaktozemii, więc stosuj się do zaleceń swojego lekarza.
Objawy
Spożywanie pokarmu zawierającego galaktozę nie powoduje natychmiastowej reakcji, podobnie jak alergia, ale mogą się pojawić problemy takie jak wymioty, słaby wzrost, letarg, zaburzenia poznawcze, żółtaczka, drgawki i mowa, problemy z chodzeniem i równowagą. Osteomalacja lub osłabione i miękkie kości mogą występować z wysokiego poziomu wapnia we krwi. Zaćma może wpływać na oczy. U dziewcząt z galaktozemią może rozwinąć się przedwczesna niewydolność jajników.
