Enzym jest białkiem, które przyspiesza tempo, w którym zachodzi reakcja chemiczna. Enzymy są specyficzne dla substratu, co oznacza, że każdy typ enzymu ma określony typ cząsteczki, na który wpływa. Organizm ludzki potrzebuje enzymów, aby wpływać na szybkość występowania procesów biologicznych. Wiele chorób występuje z powodu niewystarczającej ilości określonych enzymów.
Niedobór G6PD
Ze wszystkich znanych niedoborów enzymów u ludzi, dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej lub G6PD, niedobór jest najbardziej rozpowszechniony na całym świecie. Niedobór G6PD może być dziedziczony i najczęściej występuje u afrykańskich, azjatyckich, śródziemnomorskich lub bliskowschodnich.
Afroamerykańscy mężczyźni to demograficznie najbardziej niedobór G6PD w Stanach Zjednoczonych. Bez wystarczającej ilości G6PD czerwone krwinki są bardziej podatne na niszczenie, co może prowadzić do niedokrwistości hemolitycznej. Osoby z tym niedoborem mogą nie wykazywać żadnych objawów lub mogą doświadczać niedokrwistości z bólem pleców, bólem brzucha lub żółtaczką, gdy są narażone na stresory, takie jak infekcje.
Wrodzony przerost nadnerczy
Inne dziedziczne zaburzenie, wrodzony przerost nadnerczy, jest najczęstszym zaburzeniem nadnerczy wśród niemowląt i dzieci. Ten stan wynika z niedoboru enzymu, który umożliwia nadnerczom wytwarzanie odpowiednich ilości kortyzolu. Ciało odpowiada stymulując nadnercza, próbując przyspieszyć produkcję kortyzolu. W wyniku tego gruczoły nadnerczy powiększają się i wytwarzają więcej kortyzolu, a także hormonów, które powodują resorpcję wody i sodu oraz innych hormonów wpływających na cechy płciowe mężczyzn. Może to spowodować nadmiar męskich hormonów.
Choroba Gauchera
Choroba Gauchera jest odziedziczonym niedoborem enzymu glukocerebrozydazy. Bez odpowiednich ilości tego enzymu, tłuszczowa substancja zwana glukocerebrozydem gromadzi się w narządach wewnętrznych, w tym w mózgu. Terapia zastępcza enzymami może pomóc w zmniejszeniu anomalii szkieletowych i nieprawidłowej morfologii krwi związanej z niektórymi rodzajami tego zaburzenia.
Niedobór kinazy pirogronianowej
Dziedziczny niedobór enzymu kinazy pirogronianowej powoduje rozpad czerwonych krwinek, co prowadzi do anemii. Po niedoborze G6PD jest to druga najczęstsza wada związana z enzymem, która może spowodować rozpad czerwonych krwinek. W przeciwieństwie do niedoboru G6PD, niedobór kinazy pirogronianowej występuje we wszystkich grupach etnicznych. Objawy tego niedoboru obejmują anemię, żółtaczkę i letarg.
