Choroba Huntingtona jest występującym u dorosłych, genetycznym zaburzeniem mózgu, charakteryzującym się utratą kontroli mięśni i postępującym pogorszeniem procesów myślowych. Wczesne stadia choroby Huntingtona wpływają przede wszystkim na układ mięśniowy. Wraz z postępującym pogarszaniem się tkanki mózgowej inne układy narządów wykazują objawy choroby. National Institute of Neurological Disorders and Stroke twierdzi, że od 2010 roku ponad 15 000 dorosłych w Stanach Zjednoczonych choruje na chorobę Huntingtona.
Układ mięśniowo-szkieletowy
Choroba Huntingtona głęboko wpływa na układ mięśniowo-szkieletowy z powodu utraty komórek mózgowych lub neuronów, które kontrolują inicjację, koordynację i płynność ruchu. Pierwsze symptomy choroby Huntingtona pojawiają się zwykle w wieku od 30 do 50 lat, donosi Centrum Nauki Genetycznej Uniwersytetu Utah. Drżenie mięśni i brak koordynacji często zwiastują chorobę. Postępująca utrata neuronów kontrolujących ruch prowadzi do dodatkowych objawów, takich jak trudności w mówieniu, niezdarność, przypadkowe ruchy gałek ocznych i mimowolne szarpanie.
Brak koordynacji i mimowolne szarpanie lub pląsawica prowadzą do zwiększonego ryzyka upadków i złamania kości. W zaawansowanych stadiach choroby Huntingtona utrata kontrolowanej funkcji mięśni powoduje, że pacjenci nie są w stanie wykonywać codziennych czynności, takich jak żywienie, ubieranie się, kąpiel i chodzenie. Ludzie z późnym stadium choroby Huntingtona są często obłożnie chorych i nie mogą mówić.
Układ trawienny
Choroba Huntingtona niekorzystnie wpływa na układ trawienny. Utrata kontroli mięśni powoduje trudności w przeżuwaniu i przełykaniu. American Speech-Language-Hearing Association zauważa, że ludzie z chorobą Huntingtona zwykle mają trudności z utrzymywaniem jedzenia i płynów w jamie ustnej, inicjowaniem połykania i oczyszczaniem jedzenia z jamy ustnej. Niekoordynowane działanie przełyku, który transportuje pokarm z jamy ustnej do żołądka, często prowadzi do niedomykalności połkniętej żywności. Trudności z jedzeniem powodują postępującą utratę wagi, która jest charakterystycznym objawem zaawansowanej choroby Huntingtona. Spadek apetytu może również przyczyniać się do złego odżywiania.
Utrata kontroli mięśni zwykle prowadzi do niemożności kontrolowania przejścia stolca. Większość osób z zaawansowaną chorobą Huntingtona cierpi na nietrzymanie stolca. Kałowe zanieczyszczenie zewnętrznego otworu w celu przejścia moczu może prowadzić do zakażenia dróg moczowych, zwłaszcza u kobiet.
Układ oddechowy
Połknięcie zwykle wywołuje odruchowe skurcze mięśniowe nagłośni, fragment tkanki w gardle, który zakrywa otwór do dróg oddechowych, aby zapobiec przedostawaniu się pokarmu do płuc. Nieuporządkowane połykanie związane z chorobą Huntingtona zwykle przeszkadza w skoordynowanym zamknięciu dróg oddechowych, powodując częste epizody duszności i zanieczyszczenia dróg oddechowych po spożyciu pokarmów i płynów. Zanieczyszczenie pokarmowe płuc często prowadzi do zapalenia płuc. The Huntington's Outreach Project for Education na Uniwersytecie Stanforda donosi, że zapalenie płuc jest główną przyczyną zgonów wśród osób z chorobą Huntingtona.
