Rybosomy są strukturami w komórkach, które są niezbędne w procesie budowania nowych białek poprzez łączenie aminokwasów. Według Georgia State University, rybosomy są odpowiedzialne za proces translacji lub przekształcenie informacji w twoim kodzie genetycznym w informacje, które kodują określone aminokwasy (patrz Literatura 1). Zmniejszona lub zmieniona aktywność rybosomalna lub różne rodzaje defektów w strukturze rybosomu mogą powodować choroby rybosomalne lub rybosomopatie (zob. Piśmiennictwo 2 i 4).
Mutacje białek rybotwórczych rybosomu wywołujące choroby
Ryboosom składa się z dużej i małej podjednostki, a liczne białka biogenezy rybosomalnej są niezbędne, aby umożliwić prawidłowe dojrzewanie rybosomu, zgodnie z artykułem w "Molecular Biosystems" (patrz Piśmiennictwo 4). Niektóre mutacje w małych lub dużych białkach podjednostek mogą prowadzić do chorób rybosomalnych. Na przykład cirhin, czyli marskość dziecięca w Ameryce Północnej w Indiach, jest chorobą wynikającą z mutacji w małej biogenezie białka rybosomalnego podjednostki. Łysienie, defekty neurologiczne i zespół endokrynopatii mogą wynikać z mutacji w dużym białku biogenezy podjednostki rybosomalnej.
Mutacje modyfikujące chorobę - białka biogenetyczne rybosomów
Niektóre mutacje w białkach biogenezy rybosomów nie powodują choroby, lecz modyfikują warunki, które już istnieją u danej osoby. Według badań opublikowanych w "Molecular Biosystems", pewna choroba wynika z połączenia czynników (zob. Piśmiennictwo 4). Najczęstsza przyczyna ślepoty na świecie, pierwotna jaskra z otwartym kątem przesączania, rozwija się z powodu czynników środowiskowych i genetycznych. Pewne mutacje w białkach biogenezy rybosomów mogą pogorszyć ten stan.
Choroby genetyczne małych nukleonukleoprotein jądrowych
Małe rybonukleoproteiny nukleloarowe lub snoRNP zawierają białka i materiał genetyczny w postaci RNA. Mutacje mogą prowadzić do rozwoju choroby genetycznej, a przykładem jest wrodzona na dyskeratoza (zob. Piśmiennictwo 4). Ta genetyczna choroba wynika z mutacji jednego z 10 genów, według autorów artykułu z wersji "Clinical Medicine Insights: Blood Disorders" z sierpnia 2014 r. (Zob. Piśmiennictwo 2). Objawy obejmują dystrofię paznokci lub nieprawidłowo ukształtowane paznokcie, zmienione zabarwienie skóry i białe plamki w jamie ustnej (Patrz Piśmiennictwo 5).
Choroby genetyczne białek rybosomalnych
Według badań opublikowanych w "Molecular Biosystems" niewystarczająca aktywność białek związanych ze strukturą rybosomów może prowadzić do chorób genetycznych (zob. Piśmiennictwo 4). Przykładem jest niedokrwistość Diamond-Blackfan, którą wyjaśnia Genetics Home Reference u 5 do 7 z każdego miliona niemowląt (patrz Literatura 3). Choroba wpływa na zdolność szpiku kostnego do wytwarzania czerwonych krwinek, a niedokrwistość zwykle ujawnia się w pierwszym roku życia z objawami, takimi jak zmęczenie, osłabienie i blada skóra. Mogą również wystąpić niewielkie rozmiary głowy, zaćma, jaskra i wady nerek.
