Choroba Huntingtona jest wrodzonym zwyrodnieniowym zaburzeniem mózgu charakteryzującym się utratą kontroli mięśni i wyższych funkcji mózgu. Objawy zwykle rozpoczynają się w wieku dorosłym, a postępujące pogorszenie występuje w ciągu 13-15 lat. Ludzie z późnym stadium choroby Huntingtona przejawiają objawy związane ze znaczną utratą tkanki mózgowej, szczególnie w zwojach podstawy. Te struktury mózgu pomagają kontrolować ruch, pamięć i procesy myślowe.
Zależność dziennego utrzymania
Choroba Huntingtona wpływa negatywnie na kontrolę mimowolnego i dobrowolnego ruchu. W końcowej fazie choroby osoby z chorobą Huntingtona mają znaczną trudność w inicjowaniu i kontrolowaniu wszelkich form dobrowolnego ruchu. Utrata wolicjonalnej kontroli ruchu okazuje się obezwładniająca. Pacjenci wymagają całodobowej pomocy w podstawowych funkcjach codziennego życia, takich jak ubieranie się, jedzenie i kąpiel. Utrata kontroli nad pęcherzem i jelitami prowadzi do nietrzymania moczu i kału.
Nieruchomość
Zniszczenie zwojów podstawy z utratą kontroli ruchów, brak koordynacji i zaburzenia postawy powodują, że pacjenci z zaawansowaną chorobą Huntingtona stają się inwalidami na wózkach inwalidzkich. Pacjenci często nie mają siły i koordynacji, aby manewrować wózkiem inwalidzkim, stwarzając sytuację całkowitej uzależnienia od mobilności. Pacjenci w końcowej fazie Choroba Huntingtona jest często związana z podłożem, ponieważ ich sztywność, brak kontroli nad ciałem i niestabilność postawy przeszkadzają w bezpiecznym przyjęciu i utrzymaniu pozycji siedzącej.
Nieumiejętność mówienia
Ludzie z chorobą Huntingtona powoli tracą zdolność mówienia. W końcowej fazie choroby łączne skutki niezdolności do inicjowania ruchu, brak koordynacji i demencja łączą się, aby zniszczyć zdolność do mówienia.
Uzależnienie żywieniowe
Choroba Huntingtona niekorzystnie wpływa na zdolność żucia i połykania. Utrata dobrowolnej kontroli mięśni wpływa również na zdolność manewrowania rękami w celu samodzielnego karmienia. Postęp tych objawów zazwyczaj prowadzi do niezdolności do spożywania wystarczającej ilości pokarmu i płynów. Przewlekła utrata masy ciała rozwija się jako charakterystyczny objaw późnej fazy choroby Huntingtona. Pacjenci często wymagają rurki do karmienia, aby utrzymać ich spożycie.
Zaawansowana demencja
Demencja jest upośledzeniem zdolności do wyższych funkcji intelektualnych, takich jak uczenie się, rozumowanie, planowanie, społeczna percepcja i adaptacja. Choroba Huntingtona powoduje postępującą demencję, która staje się ciężka w późnych stadiach choroby. Członków rodziny nie można już rozpoznać, a funkcje intelektualne ulegają znacznemu zmniejszeniu, poważnie ograniczając zdolność rozumienia, postrzegania i interakcji. Choroba Huntingtona może również powodować zaburzenia psychiczne, takie jak zmiany osobowości, obsesyjno-kompulsyjne i lękowe.
