Według Amerykańskiej Biblioteki Lekarskiej, jedno niemowlę na każde 10.000-15.000 rodzi się z fenyloketonurią. Jest to choroba genetyczna określana jako autosomalna recesywna, ponieważ dziecko urodzone z tą chorobą odziedziczyło zmutowany gen od każdego z rodziców. Zmutowany gen nazywany jest genem PAH.
Fenyloketonuria
W fenyloketonurii aminokwasy fenyloalaniny gromadzą się w organizmie, a część aminokwasu zmienia się w substancję zwaną ketonami fenylowymi, która jest następnie wydalana z moczem. Zwykle fenyloalanina staje się częścią białka lub jest zamieniona na tyrozynę - wyjaśnia Gregory Barsh, MD, Ph.D., profesor pediatrii i genetyki na Uniwersytecie Stanford University School of Medicine w "Pathophysiology of Disease." Jednak ludzie z tą chorobą nie mieć enzym niezbędny do zmiany fenyloalaniny na tyrozynę, więc aminokwas się kumuluje. Enzymy to białka, które przyspieszają czas reakcji.
Objawy
Niemowlę urodzone z fenyloketonurią początkowo nie wykazuje żadnych objawów tej choroby. Zaczynają mieć objawy, gdy fenyloalanina zacznie rosnąć, co może potrwać kilka miesięcy, zgodnie z Chin-To Fong, MD, szefem Wydziału Pediatrii Genetyki na Uniwersytecie Rochester School of Medicine and Dentistry w "The Merck Manual for Specjaliści opieki zdrowotnej. "Dotknięte dzieci mogą mieć wysypkę, nieprzyjemny zapach ciała, jasną barwę skóry i jasny kolor oczu i włosów. Jeśli nie są leczeni, będą rosnąć wolniej niż normalnie i staną się umiarkowanie lub poważnie upośledzeni umysłowo.
Kobiety w ciąży i fenyloketonurię
Według Centrów Kontroli i Prewencji Chorób, jeśli kobiety w ciąży z tą chorobą nie przestrzegają specjalnej diety, nawet przed zajściem w ciążę, ich niemowlęta są zagrożone upośledzeniem umysłowym. W rzeczywistości, ludzie z fenyloketonurią muszą trzymać się tej diety przez całe życie, ale wielu przestaje za nią podążać, gdy osiągną dojrzałość. Specjalna dieta polega na eliminacji wszystkich pokarmów zawierających duże ilości białka, takich jak produkty mleczne, ryby, mięso, jaja i drób, ponieważ białka rozkładają się na aminokwasy i nie mogą przetwarzać aminokwasów fenyloalaniny.
Co oznacza "Fenyloketonuria: zawiera fenyloalaninę"?
Niektóre sztuczne słodziki mają na opakowaniu informację "fenyloketonurie: zawiera fenyloalaninę" i pakiet cukrowy. Zawiadomienie to mówi po prostu każdemu, kto ma fenyloketonurię, zarówno kobietom, jak i mężczyznom, że produkt zawiera fenyloalaninę i dlatego jest produktem, którego nie powinni używać ludzie z fenyloketonurią. Ostrzeżenie nie dotyczy tych, którzy nie mają tej choroby, podobnie jak ostrzeżenie, że produkt jest wytwarzany przy użyciu sprzętu, który przetwarza orzeszki ziemne, nie dotyczy osób, które nie są uczulone na orzeszki ziemne.
